BRAFV600E和TERT启动子突变在甲状腺乳头状癌中的预后预测及治疗意义

摘要

甲状腺癌是最常见的原发性内分泌恶性肿瘤，其中甲状腺乳头状癌（PTC）是其最常见的亚型。PTC预后较好，但术后复发或远处转移对患者的总体生存构成重大威胁，其病因和分子发病机制尚不完全清楚。大量研究发现BRAF基因V600E突变（BRAFV600E）与PTC的不良预后特征有关。端粒酶逆转录酶（TERT）突变在PTC中被认为是不良预后的主要指标。当BRAFV600E和TERT同时激活时，肿瘤进展更快，这些突变是甲状腺癌新的诊断和预后遗传标志，可以帮助确定高危患者亚群，使高危患者从强化治疗和随访中获益。

关键词

甲状腺乳头状癌 / BRAFV600E / 端粒酶逆转录酶 / 预后 / 抑制剂