FGFR2基因rs3135718和rs1219648多态位点与中国女性乳腺癌发病风险及其蛋白表达的关系

摘要

目的：探究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因多态性与中国黑龙江汉族女性乳腺癌发病风险及其蛋白表达之间的关系。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术（Snapshot）分析方法，检测747例乳腺癌患者（病例组）和716例正常对照者（对照组）FGFR2基因rs3135718和rs1219648多态位点基因型，采用Logistic回归分析2个位点不同基因型与乳腺癌易感性之间的关联。采用随机数字表法从747例病例组中选取338例患者，采用免疫组织化学法检测FGFR2蛋白表达情况。通过χ²检验分析rs3135718和rs1219648多态位点与其蛋白表达的关系。结果：FGFR2基因rs3135718和rs1219648位点基因型频率，在病例组与对照组之间差异有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示，对于rs3135718位点，与TT基因型携带者相比，CT基因型、CC基因型和CT+CC基因型携带者患乳腺癌风险增加（OR=1.280,95%CI:1.003～1.633;OR=1.500,95%CI:1.112～2.023;OR=1.341,95%CI:1.066～1.688）。对于rs1219648位点，与AA基因型携带者相比，GA基因型、GG基因型和GA+GG基因型携带者患乳腺癌风险显著增加（OR=1.352,95%CI:1.063～1.719;OR=1.826,95%CI:1.361～2.504;OR=1.475,95%CI:1.175～1.852）。然而，FGFR2基因rs3135718、rs1219648位点与其蛋白表达无显著关联（χ²=0.052,P=0.820；χ²=0.117,P=0.732）。结论：FGFR2基因rs3135718和rs1219648位点多态性与中国黑龙江汉族女性乳腺癌易感性显著相关，而这2个位点与FGFR2蛋白表达无明显关联。

关键词

成纤维细胞生长因子受体2 / 乳腺肿瘤 / 单核苷酸多态性 / 遗传易感性