妊娠期Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤1例

摘要

<正>神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一种常染色显性遗传病，根据基因突变所在的染色体位置，可分为Ⅰ型（NF-1）、Ⅱ型（NF-2）和施旺细胞瘤病三种亚型。NF-1突变基因位于染色体17q11.2，其发病率为1/2500～1/3000^[1]。NF-1患者易伴发视神经胶质瘤、乳腺癌、胃肠道肿瘤等多种恶性肿瘤，其中胃肠道肿瘤的发生率为10%～25%。我院2021年收治1例孕晚期NF-1合并胃肠道间质瘤患者，总结报告如下。

关键词

Ⅰ型神经纤维瘤病 / 胃肠道间质瘤 / 妊娠