DNAH5基因复杂杂合突变致原发性纤毛运动障碍1例

摘要

<正>1临床资料患者，男，61岁。因“反复咳嗽、咳痰伴胸闷气喘2年，再发加重1月”于2023年10月26日收入襄阳市中心医院。患者近2年反复出现咳嗽咳痰，伴活动后气喘，外院诊断为“慢性支气管炎”，予以止咳化痰、平喘等对症治疗，但疗效欠佳，病情反复。1月前无明显诱因出现咳嗽咳痰加重，伴胸闷、喘息明显，为进一步诊治来院，以“慢性阻塞性肺疾病急性加重期”收入院。既往有先天性支气管炎、鼻窦炎病史。已婚未育，父母非近亲婚配，无家族遗传病史。入院查体：T 36.4℃，P 91次/min,R 20次/min,BP 184/129mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）, SaO₂ 86%（未吸氧）。神清，慢性病面容，喘息貌，桶状胸，双肺呼吸音粗，可闻及少许湿啰音及呼气相哮鸣音，无杵状指；心音有力，律齐，全腹软，肝脾无肿大。

关键词

原发性纤毛运动障碍 / 基因检测 / 支气管扩张 / 全脏器反位