CYP17A1基因突变致17α羟化酶缺陷症1例

摘要

<正>1临床资料患者，31岁，社会性别为女性。因“身高持续增长31年、近1年身高增长2～3 cm左右”于2022年7月30日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊，要求进行骨龄测定。患者17岁时因“无女性第二性征发育、无月经初潮”至当地医院就诊，考虑“性发育异常？”，但未诊断明确，未予治疗。患者18岁时因“眼睑及双下肢水肿”在当地医院疑诊“肾病综合征？”，予小剂量糖皮质激素治疗1周后水肿消退，尿蛋白转阴，后未再服药及随诊。2020年患者因“体检时发现血压升高”就诊。当时血压180/120 mmHg，予“缬沙坦氨氯地平片”口服降血压，

关键词

17α羟化酶缺陷症 / 先天性肾上腺皮质增生症 / CYP17A1基因 / 基因检测