1例GJB2基因突变胎儿的遗传性耳聋分析

谢岩; 张明杰; 刘晓翠; 郭瑞红; 崔凤姬

大连医科大学学报 ›› 2024, Vol. 46 ›› Issue (01) : 87 -89+93.

谢岩, 张明杰, 刘晓翠, 郭瑞红, 崔凤姬

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摘要

<正>1临床资料孕妇，29岁，身高165 cm，体重58 kg。孕期在赤峰市妇产医院进行常规检查，包括血常规、凝血五项、血压、心电图检查，结果均正常；无传染病。孕妇本身表型正常，因胎儿父亲有耳聋家族史，因此于2021年12月27日（孕19+4周）来赤峰市妇产医院行羊水穿刺进行产前诊断。羊水染色体核型分析结果正常。