1例GJB2基因突变胎儿的遗传性耳聋分析

摘要

<正>1临床资料孕妇，29岁，身高165 cm，体重58 kg。孕期在赤峰市妇产医院进行常规检查，包括血常规、凝血五项、血压、心电图检查，结果均正常；无传染病。孕妇本身表型正常，因胎儿父亲有耳聋家族史，因此于2021年12月27日（孕19+4周）来赤峰市妇产医院行羊水穿刺进行产前诊断。羊水染色体核型分析结果正常。

关键词

GJB2基因 / 遗传性耳聋 / 产前诊断