AVPR2及ARHGAP4基因连锁缺失致儿童先天性肾性尿崩症合并甲状腺功能减退1例

摘要

<正>1临床资料患儿，男，7个月。2023年5月9日首次因“发现生长发育迟缓4月余”就诊于湖南中医药大学第一附属医院儿童医学中心门诊。患儿系第2胎第2产，2022年10月24日足月顺产出生，否认出生窒息史，产前检查无异常，有一同胞姐姐生长发育正常，询问家族史未询及有类似情况的家族成员。

关键词

先天性肾性尿崩症 / AVPR2基因缺失 / 甲状腺功能减退

基金资助

湖南省自然科学基金项目(2024JJ9434); 湖南中医药大学校级科研联合基金项目(2020XJJJ042)