线粒体tRNA突变与母系遗传性原发性高血压关系的研究进展

摘要

母系遗传性原发性高血压（MIEH）是一种由线粒体DNA（mtDNA）介导的高血压类型，具有典型的家族聚集性和母系遗传特征。多项研究证实，MIEH的发生机制与致病性mtDNA突变密切相关，其中超过50%的疾病相关mtDNA突变定位于线粒体转运RNA（mt-tRNA）基因上。近年来研究发现，与MIEH相关的mt-tRNA突变主要包括tRNA^Ser（UCN） 7471delC、tRNA^Ala5601C>T、tRNA^Pro15992A>G、tRNA^Gln4375C>T、tRNA^Thr15910C>T、 tRNA^Met4401A> G、 tRNA^Arg10454 T> C、 tRNA^Arg10410T> C和tRNA^Met4435A> G等。这些突变可能通过诱导mt-tRNA的结构和功能改变，导致线粒体功能障碍和能量代谢紊乱，引发氧化应激、钙离子稳态失衡、炎症反应和代谢调节异常等一系列病理过程，最终影响血管结构和功能，促进MIEH的发生发展。本文对近年来发现的MIEH相关mt-tRNA基因突变及其致病机制进行综述，为疾病的早期诊断和靶向治疗提供新的理论参考。

关键词

高血压 / 母系遗传 / mtDNA突变 / mt-tRNA突变 / 线粒体功能障碍 / 氧化应激