一起家族性髓母细胞瘤新增病例2例

陈力; 程曦; 王鸣; 薛璐; 万伟庆; 姜涛; 刘海龙; 邱晓光; 聂梦林

大连医科大学学报 ›› 2026, Vol. 48 ›› Issue (01) : 80 -85.

一起家族性髓母细胞瘤新增病例2例

陈力, 程曦, 王鸣, 薛璐, 万伟庆, 姜涛, 刘海龙, 邱晓光, 聂梦林

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摘要

<正>1临床资料病例1：患者，女，21岁。以主诉“头晕1年，加重1月”，于2025年4月18日就诊于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科门诊。患者1年前无明显诱因出现头晕，无头痛，无恶心、呕吐，无视物模糊，休息后可缓解，1个月前自觉症状较前加重，伴恶心、呕吐，偶有天旋地转感，休息后不缓解，于当地医院行头部MRI检查提示颅内占位，髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)可能，为求进一步治疗至我院。患者平素健康状况良好，17年前(2008年)曾患“疝气”行手术治疗后好转。查体：体温36.4℃，脉搏76次/min，呼吸18次/min，血压120/68 mmHg，神清语利，粗测双眼视力视野无明显异常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，光反射灵敏，粗测双侧听力正常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，生理反射可引出，病理征(Babinski征、Gordon征、Chaddock征和Hoffman征)阴性。门诊诊断为颅内占位性病变。