恩格列净治疗SLC37A4基因变异致糖原累积病Ⅰb型3例患儿并文献复习

摘要

目的 探讨3例儿童糖原累积病Ib型(glycogen storage disease type Ib, GSDIb)的临床特征和基因变异特点，分析恩格列净治疗GSDIb患儿的临床效果。方法 回顾性分析2020年6月至2023年5月在郑州大学附属儿童医院就诊的3例GSDIb型患儿临床资料及基因检测结果。3例患儿均接受恩格列净治疗及饮食干预，随访1～3年，并回顾相关文献。结果 3例患儿均为男性，就诊年龄7个月～1岁，主要临床表现为肝脏增大及智力运动发育落后，代谢异常均表现为肝功能异常、空腹低血糖、血清乳酸及三酰甘油升高，均伴有中性粒细胞减少，3例患儿均检出SLC37A4基因复合杂合变异。应用恩格列净治疗年龄分别为1岁2个月、1岁、1岁10个月，随访时间分别为12、17、36个月,均未发生低血糖、泌尿系统感染、肝肾功能异常等不良反应，临床症状得到改善。本研究发现SLC37A4基因1个新变异位点c.1287＿1290del,拓展了SLC37A4基因变异谱。结论 GSDIb型患儿的临床表现多样，存在中性粒细胞减少及功能缺陷，确诊依赖于基因检测，恩格列净可增加GSDIb患儿中性粒细胞数目，改善患儿临床症状，尽早应用可避免炎症性肠病的发生。

关键词

糖原累积病Ib型 / SLC37A4基因 / 基因变异 / 恩格列净