阑尾切除术与结直肠癌发病风险关联的孟德尔随机化研究

摘要

目的 采用两样本孟德尔随机化(mendelian randomization, MR)方法在遗传水平上探究阑尾切除术与结直肠癌之间的因果关系。方法 采用逆方差加权法(inverse variance weighted, IVW)、MR Egger、加权中位数、简单模式和加权模式等方法进行分析。利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)汇总数据，评估阑尾切除术与结直肠癌之间的因果关系。采用留一法、Cochran?s Q检验，MR-Egger回归截距项检验、MR-PRESSO检验进行敏感性分析，评估工具变量的异质性、多效性和稳定性。结果 随机效应IVW结果显示，阑尾切除术与结直肠癌无遗传因果关系(OR=1.13, 95%CI:0.29～4.36,P=0.86)。MR Egger、加权中位数、简单模式和加权模式的分析结果与随机效应IVW一致。无异质性、水平多效性。MR分析结果不受单个SNP的影响。结论 阑尾切除术与结直肠癌在遗传水平上无因果关系。

关键词

阑尾切除术 / 结直肠癌 / 孟德尔随机化 / 遗传水平 / 因果推断