KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿3例的临床特征及遗传学分析

摘要

目的 探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome, WSS)患儿的临床特征及遗传学病因，提高对该病的认识。方法 回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果，予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH)治疗，对先证者及家系进行遗传学检测。结果 3例WSS患儿中男2例、女1例，4.8～11.3岁，均因身材矮小就诊，伴智力落后、特殊面容、多毛；病例3生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏，且伴骨龄明显落后；3例患儿垂体磁共振均正常，均予rhGH治疗1～5年，身高分别增加0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例3随访至终身高为157.9 cm。基因检测结果示KMT2A基因杂合变异，分别为chr11:118353970-118356519区域存在2.5 Kb片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs*3、c.5803-3T>G,3例基因变异均为未报道过的新变异，最终诊断WSS。结论 对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。

关键词

Wiedemann-Steiner综合征 / 重组人生长激素 / KMT2A基因