NPHP1基因纯合缺失所致肾消耗病一个家系的临床特征及遗传学分析

摘要

<正>肾消耗病（nephronophthisis,NPHP）是一种常染色体隐性囊性肾病，是儿童肾衰竭最常见的原因，在引起NPHP的已知致病基因中，NPHP1是最常见的，约占NPHP病例的五分之一^[1]。本病在国外报道居多，国内少有报道，目前认为位于染色体2q13的NPHP1基因纯合缺失是引起肾消耗病的主要原因，在我国关于NPHP的发病率没有确切数据，在全球约为1∶50 000至1∶70 000，占肾衰竭病例的10%～15%，占儿童肾移植的15%^[2],1997年Hildebrandt等^[3]首次发现NPHP1与肾消耗病有关。

关键词

肾消耗病 / 肾囊蛋白 / NPHP1基因