奥西替尼联合化疗一线治疗EGFR-RAD51融合突变转移性肺腺癌1例

摘要

<正>非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）的发生与多种致癌驱动基因突变密切相关，最常见的是表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）突变，且90%为19号外显子缺失和21号外显子L858R点突变^[1-2]。表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs）已经成为携带EGFR敏感突变晚期NSCLC的一线标准治疗方案。随着二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术的广泛应用，许多罕见基因突变被检测出来，包括EGFR基因的融合突变，个案报道显示EGFR-TKIs对此类突变有效，但因病例数少、缺乏大样本临床试验数据，各指南尚无针对该突变类型的靶向药物推荐。本文报道1例对第三代EGFR-TKIs联合化疗有效的EGFR-RAD51融合突变患者，旨在提高临床医生对该类病例的认识。

关键词

非小细胞肺癌 / 化疗 / 基因融合突变 / 奥西替尼