上腹部占位的孕妇确诊为糖原累积症Ia型1例

摘要

<正>糖原累积症属于罕见病，围产期诊断困难，此类患者妊娠风险较大，一旦确诊应严格饮食及相关治疗指导。妊娠合并糖原累积症更是极少见，山东第一医科大学附属山东省立医院产科接诊1例消瘦、高脂血症伴有痛风病史的孕妇，孕晚期因剧烈上腹痛检查发现肝脏占位，最终结合全外显子测序诊断为糖原累积症Ia型。现结合文献报道如下。1临床资料患者，女，30岁，体质量51kg（孕前体质量40kg），身高152cm，孕前体质量指数17.3，孕2产0流1,2年前人工流产1次。既往痛风病史10余年，不规律口服止痛药物。

关键词

妊娠 / 糖原累积症Ia / 痛风 / 脂肪肝