儿童Alstrom综合征2例并文献复习

摘要

<正>Alstrom综合征（Alstrom syndrome,ALMS）是一种由ALMS1基因突变引起纤毛功能障碍的罕见常染色体隐性遗传病。有关ALMS的报道，迄今全球仅有1 000余例^[1-2]。ALMS的特征是早发性肥胖、食欲亢进和多系统功能障碍，不同年龄患者临床表现各异，包括视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、糖尿病、神经性耳聋、扩张性心肌病、肝肾功能损害等，故又称为肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征。本研究通过分析山东大学第二医院内分泌代谢科确诊的2例ALMS患儿的临床资料，综合国内外文献，旨在探讨该病遗传学机制、主要临床特征、诊断、预后及治疗。

关键词

Alstrom综合征 / ALMS1基因 / 肥胖 / 胰岛素抵抗 / 糖尿病