NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析

摘要

<正>神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病，最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）,约占96%^[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白（NF1蛋白）的NF1基因突变所致，遵循常染色体显性遗传，发病率为1/3 000～1/2 500^[2]。

关键词

Ⅰ型神经纤维瘤病 / NF1基因 / 移码突变 / 全外显子组测序 / 遗传咨询