NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析

王一丹; 杜润璇; 石雪冬; 赵兵依; 高健

山东大学学报(医学版) ›› 2024, Vol. 62 ›› Issue (04) : 120 -124.

王一丹, 杜润璇, 石雪冬, 赵兵依, 高健

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摘要

<正>神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病，最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）,约占96%^[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白（NF1蛋白）的NF1基因突变所致，遵循常染色体显性遗传，发病率为1/3 000～1/2 500^[2]。