KMT2D基因变异所致歌舞伎综合征1例

摘要

目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断。方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序，并通过Sanger DNA测序验证。结果 先证者为6岁5个月的女性患儿，表现为特殊面容、发育迟缓、惊厥发作、脑电图异常、反复中耳炎病史等。患儿外周血家系全外显子测序显示，KMT2D基因(NM003482)c.3094del(p.Leu1032TrpfsTer24)存在变异。该变异为移码变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲均未携带该变异，表明该变异为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异解读标准，该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2,属于致病性变异。结论 患儿确诊为由KMT2D基因变异导致KS1型，为常染色体显性遗传。本研究结果表明，对于疑似KS者应做到早诊断、早干预；对于已知基因无变异的患者，应根据国际共识标准进行临床诊断，并进行随访和遗传咨询。本研究进一步丰富了KS基因变异谱，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。

关键词

歌舞伎综合征 / KMT2D基因 / 特殊面容 / 家系基因检测