罕见子宫位于单侧阴囊合并生殖血管异常走行的真两性畸形1例

摘要

<正>两性畸形是指临床特征为表型性别呈不能确定的间性状态，即表型性别、性腺性别和遗传性别不一致，分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形极为罕见，其发病率约为1/10万^[1]。真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢（含滤泡）组织，其性腺畸形有3种形式，即:（1）双侧型，两侧均为卵睾;（2）单侧型，一侧为卵睾，另一侧为睾丸或卵巢;（3）片侧型，一侧为卵巢，另一侧为睾丸^[2]。其中卵巢多位于盆腔内，卵睾可以出现在盆腔、腹股沟和阴囊或大阴唇内，多数卵睾位于阴囊和腹股沟区。患者染色体以46XX最常见，约占60%;其次是嵌合型，如46XX/46XY约占30%;46XY少见（约10%）;据统计，90%病例的Y染色体性别决定区（sex-determining region on Y-chromosome,SRY）基因呈阴性^[3]。本文报道1例极为罕见的染色体核型为46XY、子宫位于单侧阴囊合并生殖血管异常走行的男性真两性畸形。

关键词

真两性畸形 / 子宫 / 卵睾 / 生殖血管异常