青年合并骨质疏松的Gitelman综合征1例

摘要

<正>Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症，其患病率约为1～10/40 000^[1]。该病是由SLC12A3基因突变引起的，导致远曲小管上噻嗪类利尿剂敏感的氯化钠共转运蛋白（sodium-chloride cotransporter,NCCT）功能障碍。其主要特征包括尿钾增多、低钾血症、低镁血症、低钙尿症、代谢性碱中毒以及高肾素血症和高醛固酮血症^[1-2]。本研究通过回顾1例Gitelman综合征患者并发罕见症状的病程，探讨其在不同年龄阶段的临床特点、诊疗经历以及对螺内酯治疗的反应情况，旨在加深对该疾病的理解，并为临床医生提供更好的诊断和治疗指导。

关键词

Gitelman综合征 / SLC12A3基因 / 骨质疏松 / 肾功能不全