18q缺失综合征的产前诊断及遗传学分析

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用，分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系。方法 通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺失综合征病例进行产前诊断。结果 3例病例羊水染色体核型分析结果分别为46,XY,del(18)(q22); 46,XY,-18,+mar; 46,XX,del(18)(q21.2)。CMA结果显示，病例1在18q22.2q23区域有约10.0 Mb的缺失，病例2在18p11.32p11.31区域有约5.5 Mb的缺失、18q21.32q23区域有约20.9 Mb的缺失，病例3在18q21.2q23区域有约24.1 Mb的缺失，即3例病例均为18q缺失综合征。结论 作为一种分子诊断技术，CMA可准确检测出染色体拷贝数异常发生的位置及大小，明确相关致病基因，为18q缺失综合征的产前诊断及遗传咨询提供依据。

关键词

18q缺失综合征 / 染色体微阵列分析(CMA) / 产前诊断