9例法布雷病患者的临床及心脏磁共振成像特征分析

摘要

目的 旨在分析法布雷病(Fabry disease,FD)患者的临床及心脏磁共振成像(cardiac magnetic resonance,CMR)特征，以评估CMR在FD心脏受累早期诊断中的应用价值。方法 回顾性纳入2021年1月至2024年10月我院经肾脏穿刺后病理及基因检测确诊的FD患者9例，收集患者的临床基线资料、实验室检查及CMR图像。CMR图像通过CVI 42软件进行分析，生成相应心功能、形态学以及结构性参数。结果 本研究中男性占78%，患者存在家族史的比例较高，占67%;其中8例(89%)患者存在心电图异常改变; 33%患者出现四肢末梢疼痛症状; 22%患者出现FD眼底的特征性表现角膜涡状混浊。4例患者存在左心室壁增厚，其中1例同时存在右心室壁增厚，钆对比剂延迟强化(late gadolinium enhancement,LGE)示1例患者出现心肌内模糊晕状强化。左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)平均值位于正常范围。T1 mapping成像示FD室壁整体及不同分段Native T1值均小于1 200 ms。结论 多模态CMR成像可为FD的诊断提供重要的影像学依据，其中Native T1对于FD疾病的分期表现出显著临床应用潜力。

关键词

法布雷病(FD) / 心肌病 / 磁共振成像 / T1 mapping / 临床表现

基金资助

陕西省重点研发计划资助(No.2023-YBSF-006); 陕西省自然科学基础研究计划基金资助(No.2022JQ-900)