1990—2021年全球与中国新生儿先天性出生缺陷疾病负担趋势分析

摘要

目的 分析1990年至2021年中国新生儿先天性出生缺陷(CBDs)疾病负担的长期变化趋势及其全球对比，识别重点亚型及其与社会经济水平的关系，为公共卫生干预提供依据。方法 利用全球疾病负担研究(GBD2021)数据，提取中国新生儿阶段(<28 d) CBDs的伤残调整生命年(DALYs)、死亡数和患病数等指标，纳入10种主要CBD亚型。采用Joinpoint回归分析计算年变化百分比及估计年变化百分比(EAPC)，比较1990年与2021年的亚型构成差异，并应用非线性回归分析DALYs率与社会人口学指数(SDI)之间的关系。结果 1990—2021年，全球及中国新生儿CBDs的DALYs率显著下降，中国的EAPC为-4.67%[95%CI:(-5.06,-4.28)]，远超全球平均水平-1.70%[95%CI:(-1.75,-1.64)]。先天性心脏畸形仍是主要负担来源，神经管缺陷和唇腭裂在中国降幅显著(EAPC分别为-7.25%和-11.22%)，但先天性肌肉骨骼及肢体畸形DALYs率高于全球期望值。约2015年后患病率回升，男性负担高于女性。DALYs率与SDI呈负相关。结论 中国新生儿CBDs负担下降显著，优于全球趋势，但先天性心脏畸形及肌肉骨骼缺陷防控仍具挑战。未来需强化早期筛查、手术干预及区域均等化，以实现全球健康目标。

关键词

先天性出生缺陷 / 新生儿 / 疾病负担 / 趋势分析

基金资助

新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(No.2022D01E71); 新疆维吾尔自治区天山英才-青年拔尖科技人才项目(No.2022TSYCCX0101)