MTHFR、MTRR基因突变与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关联性

摘要

目的 分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因突变与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关联性。方法 选取2022年3月～2022年12月呼伦贝尔市人民医院心内科的135例冠心病患者作为研究对象，根据Gensini得分将患者分为对照组(<30分)、观察组(≥30分)。采用实时荧光定量聚合酶链式反应法检测MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因多态性，比较两组受试者基因突变情况。探讨MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、Gensini得分之间的相关性。结果 MTHFR基因677位点存在CC、CT、TT基因型，MTHFR基因1298位点存在AA、AC、CC基因型，MTRR基因66位点存在AA、AG、GG基因型。观察组MTHFR677位点的T等位基因频率(67.81%vs.54.03%)以及TT基因型频率(46.58%vs.25.81%)均高于对照组，MTHFR1298位点的C等位基因频率(11.64%vs.22.58%)以及CC基因型频率(0.00%vs.9.68%)均低于对照组(均P<0.05),两组患者的MTRR基因66位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR677、MTHFR1298各基因型患者的血清Hcy水平差异有统计学意义，其中MTHFR677基因中TT基因型明显高于CC、CT基因型，而MTHFR1298基因中，AC+CC基因型明显明显低于AA基因型(均P<0.05),MTRR66基因各基因型血清Hcy水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。多元线性回归分析显示，MTHFR677与Gensini得分呈正相关，MTHFR1298与Gensini得分呈负相关(均P<0.05);MTRR66与Gensini得分无明显相关(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677 T、A1298 C位点突变与冠状动脉狭窄程度密切相关，可作为冠心病的潜在预测指标。

关键词

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 / 甲硫氨酸合成酶还原酶 / 基因突变 / 冠心病 / 冠状动脉狭窄