Coffin-Lowry综合征1个家系报告及中国28例文献回顾

摘要

目的 探讨中国Coffin-Lowry综合征患者的临床表型及基因型特征。方法 回顾一个Coffin-Lowry综合征家系的临床资料及基因检测结果，并复习文献，总结中国Coffin-Lowry综合征患者的临床特点及基因突变特点。结果 患儿，男，1岁，有特殊面容、锥形手指、肌张力低下、生长迟缓，认知运动发育落后。患儿RPS6KA3基因17号内含子上发生c.1603-2A>G半合子突变，母亲发生杂合突变，该变异是首次报告。其同母异父的哥哥和姐姐也有相似的临床表现，与患儿一并诊断为Coffin-Lowry综合征。该患儿随访到3岁8月，独走不稳，无语言出现。包括该家系4人，共有28例中国患者，表现为特殊面容（100%），认知及语言运动发育迟滞（92.6%）、肌张力低（95.2%）、锥形手指（88.5%）、脊柱侧弯/后凸(45%)等。共有24个患者行基因测序，其中错义突变3例(12.5%)，移码突变5例（20.8%），无义突变9例（37.5%），剪接突变4例（16.7%），外显子缺失2例（8.3%），未出现变异热点。结论 患儿有认知及语言运动发育迟缓，特殊面容伴有锥形手指、肌张力低下时应考虑Coffin-Lowry综合征；基因检测有助于早期诊断。

关键词

Coffin-Lowry综合征 / RPS6KA3基因 / 高通量测序