血浆多基因甲基化检测对结直肠癌的早期诊断效能分析

摘要

目的 探讨基于血浆多基因甲基化检测构建的诊断模型在结直肠癌（colorectal cancer, CRC）诊断中的效能。方法 纳入2022年7月–2024年6月在徐州医科大学附属医院接受检查的可疑CRC患者688例，术前检测其血浆隔膜蛋白9(SEPTIN9)、支链氨基酸转氨酶1(branched chain amino acid transaminase 1, BCAT1)、IKAROS家族锌指1(IKAROS family zinc finger 1, IKZF1)、短软骨素（brevican, BCAN）、Vav3鸟嘌呤核苷酸交换因子（vav guanine nucleotide exchange factor 3, VAV3）基因的甲基化状态。将上述5种基因甲基化检测结果与其病理结果进行比较，构建基于SEPTIN9、BCAT1、IKZF1、BCAN、VAV3基因甲基化的诊断模型，并评估其对CRC的诊断效能。结果 688例患者中，48例病理确诊为CRC。单基因甲基化检测诊断CRC的效能如下：SEPTIN9灵敏度为47.92%，特异度96.72%，预测曲线下面积（area under the curve,AUC）为0.804[95%可信区间（confidence interval, CI）:0.672～0.899）]；BCAT1灵敏度52.08%，特异度96.88%，预测AUC为0.753(95%CI:0.702～0.864);IKZF1灵敏度50.00%，特异度98.28%，预测AUC为0.740(95%CI:0.635～0.881);BCAN灵敏度33.33%，特异度98.75%，预测AUC为0.690(95%CI:0.572～0.785);VAV3灵敏度为35.42%，特异度97.66%，预测AUC为0.686(95%CI:0.597～0.734)。整合5种基因构建的诊断模型灵敏度为85.42%，特异度93.40%，预测AUC为0.916(95%CI:0.835～0.972)。该模型对不同CRC分期的诊断灵敏度分别为：Ⅰ期85.71%、Ⅱ期92.86%、Ⅲ期78.95%、分期不明87.50%。结论 基于血浆SEPTIN9、BCAN、IKZF1、BCAT1、 VAV3基因甲基化水平构建的诊断模型具有良好的CRC诊断效能，特别是针对早期CRC。

关键词

结直肠癌 / 血浆 / 基因甲基化 / 诊断模型 / 早期诊断