重型β地中海贫血患儿使用地拉罗司致近端肾小管酸中毒的临床特征

摘要

目的 分析重型β地中海贫血患儿使用地拉罗司导致近端肾小管酸中毒的临床特征。方法 回顾性分析5例重型β地中海贫血患儿发生近端肾小管酸中毒的临床表现、实验室检查结果、影像学特征、治疗方法及转归。结果 5例重型β地中海贫血患儿的年龄为5～16岁，其中男2例，女3例。2例确诊为范可尼综合征。4例地拉罗司剂量超过常规剂量，其中包括1例铁蛋白水平快速下降。3例以胃肠道症状为首发症状，2例仅有轻微纳差表现。临床表现严重程度、酸中毒程度及持续时间之间存在显著相关性。所有患儿尿β₂微球蛋白水平异常升高，4例患儿伴有肝脏铁沉积。经地拉罗司减量或停药及对症处理后，5例患儿的肾小管功能均逐渐恢复。结论 地拉罗司所致重型β地中海贫血患儿的近端肾小管酸中毒可表现为部分或完全性肾小管酸中毒，可能与高剂量地拉罗司应用及体内铁水平的快速下降有关。建议长期使用地拉罗司的患儿定期监测相关指标。发现肾小管酸中毒后，应尽快调整药物剂量或停药，大部分患儿的肾小管功能可恢复。

关键词

地拉罗司 / 重型β地中海贫血 / 近端肾小管酸中毒 / β₂微球蛋白 / 肾小管功能 / 铁沉积