乳腺癌1号/2号基因突变携带者乳腺癌和卵巢癌风险管理的证据总结

摘要

目的 系统检索、评价并总结乳腺癌1号/2号基因(BRCA1/2)突变携带者乳腺癌和卵巢癌风险管理的证据。方法 系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、美国国立指南网(NGC)、英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)、苏格兰校际指南网(SIGN)、国际指南协作网(GIN)、新西兰指南协作组(NZGG)、加拿大医学会临床实践指南信息库(CMA InfoBase)、加拿大安大略注册护士协会(RNAO)、美国国立综合癌症网络(NCCN)、加拿大安大略省癌症护理中心(CCO)、医脉通网站、美国临床肿瘤协会(ASCO)、欧洲临床肿瘤协会(ESMO)、美国癌症协会(ACS)、美国妇产科医师学会(ACOG)、乔安娜布里格斯研究所(JBI)、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL、ProQuest、ClinicalTrials. gov、中国知网、万方数据库、维普数据库和SinoMed中有关BRCA1/2突变携带者乳腺癌和卵巢癌风险管理的证据，包括临床决策、指南、系统评价、专家共识、证据总结。检索时限为建库至2024年9月20日。结果 共纳入14篇文献，其中临床决策1篇，指南8篇，专家共识5篇。本研究基于风险评估、风险监测、降低风险手术、药物预防、健康指导共5个主题总结了24条证据。结论 本研究证据总结过程规范，汇总的证据内容较为全面。医护人员应结合患者的个体特征、家族史、个人意愿以及卫生资源可及性综合考量，以实现遗传性肿瘤风险的有效防控。

关键词

乳腺癌1号/2号基因 / 卵巢癌 / 基因突变 / 风险管理 / 循证护理 / 遗传性肿瘤 / 防控策略 / 药物预防