下一代测序技术在感染性疾病中的临床应用及展望

杨琨; 郑小鹏; 罗斌杰; 纪赓

实用临床医药杂志 ›› 2026, Vol. 30 ›› Issue (3) : 142 -148.

杨琨, 郑小鹏, 罗斌杰, 纪赓

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摘要

下一代测序技术是一种能够同时对数百万至数十亿个DNA或RNA分子进行测序的技术，是一种革命性的基因组测序方法。近年来，该技术以其高通量、速度快、灵敏度高的特点被广泛应用于临床各种感染性疾病的诊断。相较于传统病原体培养法，该技术能快速全面地检测多重、未知或罕见病原体，提供完整基因组信息，并实时监测病原体传播动态和变异趋势，识别与耐药性相关的突变位点，提供更全面的耐药信息，对复杂微生物群落进行整体分析，追踪病原体传播途径。虽然下一代测序技术优势显著，但目前仍存在成本高、测序读长短、缺乏标准化流程和隐私泄露等一系列问题。未来，下一代测序技术的发展应继续缩短测序时间、降低测序成本、延长测序读长和完善标准化流程，还可与人工智能结合，进行全面与自动化的分析。