基于胆胰内镜及全外显子组测序的24例不明原因胰腺炎患者的临床特点及诊治分析

摘要

目的 综合胆胰内镜及基因突变检测结果，明确年轻发病的不明原因胰腺炎患者的病因。方法 选取南京大学医学院附属鼓楼医院2015年5月—2025年10月收治的年轻发病的不明原因复发性急性胰腺炎（RAP）或慢性胰腺炎（CP）患者24例为研究对象，为明确病因行CT、磁共振成像/磁共振胰胆管造影（MRI/MRCP）、超声内镜（EUS）、EUS引导下细针穿刺活检（EUS-FNB）、经内镜逆行胰胆管造影术（ERCP）或联合胰管镜及外周血全外显子组测序等检查，回顾性分析其相关临床资料。结果 本研究共纳入9例RAP和15例CP患者。17例明确携带有遗传性胰腺炎（HP）相关基因突变；其中，10例携带丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal I型（SPINK1）突变，3例携带SPINK1和囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）突变，2例携带阳离子胰蛋白酶原基因1(PRSS1)突变，1例携带SPINK1和糜蛋白酶C(CTRC)突变，1例携带CFTR突变。2例RAP和1例CP患者经ERCP后确诊为胆胰管合流异常，1例CP患者经ERCP后确断为胰腺分裂。最终共21例患者明确病因诊断。结论 胆胰内镜和基因检测是诊治不明原因胰腺炎的重要手段。对于年轻发病且病因不明者，推荐行基因检测。

关键词

慢性胰腺炎 / 复发性急性胰腺炎 / 基因检测 / 超声内镜 / 经内镜逆行胰胆管造影术 / 遗传性胰腺炎 / 全外显子组测序

基金资助

国家自然科学基金青年项目（82303254）