淋巴造血系统疾病患者染色体核型异常谱、疾病关联性及高频基因突变的特征

摘要

【目的】分析湖南地区淋巴造血系统疾病染色体变异情况及疾病谱特征。【方法】采用横断面研究设计，收集2021年1月至2025年7月于湖南省人民医院行骨髓染色体核型分析的548例淋巴造血系统疾病患者临床资料，采用G显带技术检测骨髓染色体核型，参照《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）2024》标准判定染色体数目及结构异常。采用回顾性统计分析方法，将核型异常数据与骨髓增生异常综合征、急慢性白血病等疾病表型进行关联，统计变异类型、频次及重现性特征，明确核型与疾病表型的关联性。【结果】548例完成骨髓染色体核型分析的患者中，127例存在染色体异常（男84例、女43例，平均58.26岁）。常染色体异常者中，64例检出易位（共67条突变），t(9;22)(q34;q11.2)(22例)、t(15;17)(q24;q21)(10例)为高频易位；Chr9、15等为高频变异染色体，另有29例缺失/重复等复杂突变，+8为常见类型。性染色体异常共27例：7例X异常（嵌合体2例），20例Y缺失（45,X,-Y/46,XY嵌合体7例）。核型-疾病关联显示：急性白血病中t(9;22)检出9次，慢性粒细胞白血病中该核型检出8次；+8、-Y等与多类血液病相关，且相同核型可对应多种疾病表型。【结论】淋巴造血系统疾病患者的染色体高频异常与核型-疾病关联，为其精准诊疗提供了依据。

关键词

淋巴造血系统 / 遗传 / 染色体变异 / 核型分析 / 肿瘤