青少年起病的成人型糖尿病3型合并5型1例并文献复习

摘要

报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗，并复习相关文献。利用MODY(1～14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲，结合临床表型及基因检测结果，该患者诊断为MODY3合并MODY5，给予胰岛素及利格列汀治疗，观察血糖变化。临床医师应提高对MODY临床表型的认识，对于合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇升高，无自发酮症、胰岛素分泌缺陷，胰岛自身抗体阴性，无明显胰岛素抵抗，非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY，精准诊断并予以个体化治疗将有助于血糖水平达标及改善生活质量，并指导优化生育。

关键词

青少年起病的成人型糖尿病 / 肝细胞核因子1α / 肝细胞核因子1β / 肾囊肿 / 胰腺发育不全