婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习

摘要

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，PH1型(PH1)为其中最常见的类型，主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积，可诱发急性肾衰竭。婴儿PH1易导致早期终末期肾病，病死率高。本文报道1例就诊于山东大学第二医院的急性肾衰竭婴儿，该病例通过全外显子基因测序确诊为PH1，基因型为AGXT基因c.596-2A>G纯合突变，在中国人群中为首次报道。既往文献表明尿草酸、结石成分分析等可提示PH1,PH1诊断的金标准是肝活检结合丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT)活性鉴定，而AGXT基因测序因其便捷性逐步成为首选诊断方法。PH1的保守治疗方法有补充充足液体量、枸橼酸盐、维生素B6和持续肾脏替代等，但肝移植是其唯一的根治方法。对于不明原因的急性肾衰竭婴儿应警惕PH1，尽早行尿草酸盐水平的检测和基因筛查。

关键词

原发性高草酸尿症1型 / 婴儿 / 急性肾衰竭 / AGXT基因