PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例

摘要

帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二，仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系，并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD，该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状，后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状。体格检查示：面具脸，慌张步态，双上肢肌张力齿轮样增高。总胆固醇6.48 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L。PRKN基因外显子5缺失，外显子7点突变[c.850G>C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C>T(p.Arg3527Trp)]。根据上述临床表现及检查结果，该患者被诊断为EOPD。PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道，这丰富了EOPD的基因突变类型谱。

关键词

早发型帕金森病 / 四肢震颤 / PRKN基因 / APOB基因