胎儿颈项透明层产前超声诊断及质量控制

摘要

目的：在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）和头臀径（crown-rump length,CRL）的图像进行质量控制（以下简称“质控”），但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率，因此，有必要建立胎儿NT检查的质控体系。本研究旨在通过对胎儿NT与CRL测量进行质控，评估超声医师在妊娠早期NT测量中的准确性，并分析增加胎儿结构平面筛查对于染色体异常检出率的影响。方法：收集胎儿NT检查质控前和质控后各12个月的病例数据，质控前和质控后病例分别为2 214例及2 538例，分析病例NT中位数的倍数（NT multiple of median,NT-MoM）、log₁₀MoM的标准差[standard deviation （SD） of log₁₀MoM,（SD） log₁₀MoM]、NT基于CRL的回归斜率（the slope of NT on CRL,SNC）3种质控数据。通过个体CRL的NT-MoM在正常中位数曲线0.9～1.1MoM范围内的程度来监测NT测量的性能，同时对log₁₀MoM的SD和SNC进行评价。根据超声医师不同工作年限进行分组（<3年组，3～6年组，>6年组），比较各组间的NT-MoM值，并对质控期内病例NT增厚、结构畸形、染色体异常的数据进行回顾性分析。结果：根据美国NTQR项目组的曲线方程，质控前NT-MoM值为0.921 7 MoM,（SD）log₁₀MoM值为0.091 92,SNC值为12.20%；质控后NT-MoM值为0.948 3 MoM,（SD） log₁₀MoM值为0.094 81,SNC值为11.43%；质控前后NT-MoM值比较，差异有统计学意义（P<0.000 1）。质控前及质控后不同工作年限超声医师测量的NT-MoM值比较，差异均有统计学意义（均P<0.000 1）；工作年限3～6年组以及>6年组质控后的NT-MoM值均高于质控前（均P<0.05）,<3年组质控前和质控后比较，差异无统计学意义（P>0.05）。在质控后，胎儿NT增厚不伴明显结构异常占19.05%;NT增厚伴结构异常占47.62%;NT正常但结构异常占33.33%。胎儿合并心脏畸形36例，占总异常率的20.34%，染色体检测阳性率为36%。结论：质控后，超声医师对NT的测量会更精确，但测量者之间仍然存在差异；经验丰富的超声医师的测量值更接近预期值，通常小于预期值。对胎儿NT和CRL测量值进行监测，有助于提高测量准确度；增加NT检查的结构筛查，特别是对于胎儿心脏的筛查，有利于提高染色体的异常检出率。

关键词

胎儿颈项透明层 / 质量控制 / 产前超声诊断 / 结构筛查 / 染色体异常