蓝色橡皮疱痣综合征1例并文献复习

摘要

蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)是一种罕见的先天性临床综合征，主要特征是皮肤、胃肠道、肝脏及肺部等多器官内的静脉畸形。中南大学湘雅三医院2022年6月收治1例罕见的BRBNS患者，患者因腹胀、既往反复便血入院，腹部影像学检查示肝脏及肠道内血管性病变，结肠镜检查显示多发蓝色血管瘤，行对症治疗及西罗莫司治疗后患者症状缓解。BRBNS病例罕见，本报告有助于加深对BRBNS临床表现及诊断的认识。

关键词

蓝色橡皮疱痣综合征 / 血管畸形 / 腹胀 / 便血 / 结肠镜检查

基金资助

湖南省自然科学基金(2023JJ30828); 中南大学学位与研究生教育教学改革项目(2024JGB105)