遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习

摘要

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)，又称Rendu-Osler-Weber综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，可引起多系统血管畸形，包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例，主要症状为咯血，这在HHT患者中非常少见，影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲，双侧肺动脉增粗，完善单基因遗传病临床全外显子组检测，最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主，基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法，对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者，建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。

关键词

遗传性出血性毛细血管扩张症 / 常染色体显性遗传疾病 / 咯血 / ACVRL1基因突变 / 抗血管生成疗法