TUBB3基因突变致先天性眼外肌纤维化综合征1例家系报道

摘要

先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)综合征是一种具有遗传倾向的先天性眼外肌功能障碍性疾病，患者典型表现为先天性非进展性眼外肌麻痹、限制性眼球固定及上睑下垂，发病率为1/23万～1/25万。本文报告中南大学湘雅二医院收治的1个CFEOM 3型家系，先证者为10岁女性患儿，临床表现为右眼向内偏斜合并右眼上睑下垂。全外显子组测序发现患者在TUBB3基因上发生c.904G>A杂合突变。对家系中其他成员检测的结果提示患者母亲也携带相同突变，表现为左眼眼睑下垂。先后予患儿斜视矫正手术、上睑下垂矫正手术，术后症状得到明显改善。对于出现先天性眼外肌运动障碍及上睑下垂的患者，应高度重视遗传学检测在确诊及家系分析中的价值；同时，个体化的手术干预可显著改善患者的功能及外观。

关键词

先天性眼外肌纤维化综合征 / TUBB3基因 / 斜视 / 上睑下垂 / 外显子组测序