1例Dent病患者CLCN5基因新发移码突变的生物信息学分析

摘要

Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传肾小管疾病，临床特征为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾钙质沉着等，可诱发进行性肾功能衰竭。该病主要由CLCN5基因突变引起。本文报告1例10岁男性患者，在常规体检中发现蛋白尿表型，综合生化检测结果及临床评估显示显著的LMWP和高钙尿症，病理组织染色显示肾小球系膜细胞及基质均增多。进一步的全外显子测序发现患者CLCN5基因中有1个突变(NM＿001127899.4, c.1158delC, p.F387Lfs*42)，导致移码和提前终止，可能破坏其在氯/氢离子交换和内涵体酸化中的功能。生物信息学分析显示该突变致病。基因检测在诊断罕见肾病中具有重要意义，对致病突变的早期识别有助于及时干预、疾病管理以及改善患者的预后。本文扩展了CLCN5的突变谱，有助于理解Dent病的遗传和分子机制。

关键词

Dent病 / CLCN5基因 / 全外显子测序 / 移码突变 / 生物信息学分析