中国汉族散发性圆锥角膜患者中的5个新型ZNF469基因突变（英文）

摘要

目的：圆锥角膜(keratoconus,KC)是一种进行性角膜扩张疾病，其病因包括遗传、环境、生物力学和炎症反应等方面。本研究旨在筛查中国汉族人群中散发性KC患者的潜在致病突变基因。方法：纳入25例散发性KC患者和50例无关人群匹配的健康对照，鉴定汉族人群中散发性KC患者的潜在致病突变基因。通过Sanger测序和全外显子测序(whole exome sequencing,WES)对锌指蛋白469(zinc finger protein 469,ZNF469)基因突变进行分析。同时，采用生物信息学方法分析探讨ZNF469基因对KC发病的影响。结果：在KC患者中检测到5种新的错义杂合变异。新发现的2种复合杂合变异c.8986G>C(p. E2996Q)、c.11765A>C(p. D3922A)和c.4423C>G(p. L1475V)、c.10633G>A(p. G3545R)被确定为KC的潜在致病基因突变。结论：ZNF469基因的突变可能参与了中国汉族KC患者的发病，突变位点可能有助于今后KC患者及其家属的遗传筛查。

关键词

圆锥角膜 / ZNF469基因 / 突变 / Sanger测序 / 中国汉族