心包积液查因：成人ECD-LCH重叠综合征1例

摘要

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）是一组髓系恶性肿瘤疾病，以朗格汉斯细胞浸润为特征，可在组织中积累并引起多系统症状。埃德海姆-切斯特病（Erdheim-Chester disease,ECD）是一种罕见的非LCH，以脂质充盈的泡沫状巨噬细胞多组织浸润为特征。ECD和LCH均可导致严重的全身性疾病，但关于二者重叠的报道罕见。现报告1例以心包积液为主要特征的女性ECD-LCH重叠综合征患者，其因气促及双下肢水肿于2020年11月10日收治于中南大学湘雅医院呼吸与危重症医学科，病程持续13个月。入院后行计算机断层扫描显示多个系统的病变，基因检测发现BRAF^V600E突变，经免疫组织化学染色分析最终确诊为ECD-LCH重叠综合征，确诊后予对症处理，随访显示患者临床症状稳定。该病例是全球首例成人ECD-LCH重叠综合征伴心包病变的报道。

关键词

组织细胞增生症 / 埃德海姆-切斯特病 / 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 / 髓系肿瘤 / 重叠综合征