FN1基因突变致纤维连接蛋白肾小球病：家系报告并文献复习

陈芊廷; 秦黎; 罗玉妹; 刘雁; 郭菲菲; 杨景晖

中南大学学报（医学版） ›› 2025, Vol. 50 ›› Issue (10) : 1952 -1960.

陈芊廷, 秦黎, 罗玉妹, 刘雁, 郭菲菲, 杨景晖

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摘要

纤维连接蛋白肾小球病(glomerulopathy with fibronectin deposits,GFND)是一种罕见的家族聚集性常染色体显性遗传性肾病，以蛋白尿、血尿、高血压及肾功能进行性恶化为主要临床表现，最终发展成为终末期肾病(endstage renal disease,ESRD)。本文报告1个纤维连接蛋白1(fibronectin 1,FN1)基因突变致GFND家系的临床资料及治疗经过。先证者为12岁女性患儿，因尿检发现蛋白尿于2019年11月收治于云南省第一人民医院儿科肾脏病区，最终确诊为GFND患者。基因检测提示患儿及患儿父亲、姐姐存在FN1基因c.2918A>G(p.Tyr973Cys)突变，患儿母亲未发现基因突变点。通过系统梳理经FN1基因检测诊断为GFND的文献，发现在携带相同FN1基因突变位点的GFND家系中，其临床表型存在异质性，且GFND肾移植患者存在复发风险。当前该基因突变位点与患者临床表现及预后的关联尚不明确，有待深入研究。