非典型视神经炎1例（英文）

摘要

视神经炎作为一种严重的致盲性眼病，明确病因对于选择适当的治疗方案及评估患者预后具有重要意义。本文报告1例因单眼视力下降诊断为双眼非典型视神经炎患者的临床资料。患者为40岁男性，主诉为左眼视力下降持续2周，入院时体检发现双眼视盘水肿，被诊断为双眼非典型视神经炎。全身检查发现血清梅毒螺旋体颗粒凝集试验呈阳性。在进行一系列血清学及脑脊液的梅毒检查后，排除了梅毒性视神经炎的可能。按照常规治疗视神经炎的方法效果不佳。进一步完善脑部及眼部检查，在排除多种可能的视神经炎病因后，最终通过线粒体基因检测确诊为Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)。对于出现急性视力下降且双眼受累、眼底表现典型的年轻男性患者，应高度重视病因学检查，尤其是基因检测的应用，以便实现早期诊断并开展早期治疗。

关键词

视神经炎,非典型 / 视盘水肿 / 梅毒 / Leber遗传性视神经病变

基金资助

supported by the Natural Science Foundation of Guangdong Province (2024A1515010933); the Guangzhou Science and Technology Program (202102080085),China