60例16p11.2微缺失胎儿的产前超声及遗传学特征分析

盘丽娟; 吴家裕; 段思; 张振辉; 谌奎芳; 邬玲仟

中南大学学报（医学版） ›› 2026, Vol. 51 ›› Issue (4) : 737 -743.

盘丽娟, 吴家裕, 段思, 张振辉, 谌奎芳, 邬玲仟

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摘要

目的：临床上16p11.2微缺失胎儿出生后的表型主要包括孤独症、精神分裂症和智力障碍，并伴有肥胖和先天性畸形等表现，但有关16p11.2微缺失胎儿的产前表型研究有限，本研究旨在通过分析16p11.2微缺失胎儿的产前超声与遗传学特征的相关性，为临床遗传咨询提供参考。方法：收集2016年10月至2024年12月多中心产前诊断为16p11.2微缺失的60例胎儿临床资料，包括孕妇年龄、羊水穿刺的指征及孕周、胎儿超声检查及全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测结果，对胎儿父母同时进行CNV-seq检测，以明确变异来源，并对所有病例进行妊娠结局随访。结合产前超声表现、遗传学检测结果及妊娠结局，对16p11.2微缺失胎儿的产前超声表型及基因组变异特征进行系统分析。结果：在43 721例行CNV-seq检测的胎儿中共发现60例16p11.2微缺失(60/43 721,0.14%)，其中49例为近端缺失(BP4-BP5)、9例为远端缺失(BP2-BP3)、2例为大片段缺失(BP2-BP5)。49例16p11.2近端缺失(BP4-BP5)胎儿中18例存在结构异常(6例为半椎体并脊柱侧弯、4例为肾发育异常、2例为主动脉缩窄、6例为其他)、26例为超声软指标[11例为NT增厚(其中1例合并单脐动脉)、6例为轻度脑室扩张(其中1例合并羊水过多)、9例为其他]和5例为超声检查无异常。9例16p11.2远端缺失(BP2-BP3)胎儿中2例存在宫内生长受限、4例为超声软指标(2例为鼻骨缺如、1例为单脐动脉、1例为NT增厚)及3例为超声检查无异常。2例16p11.2大片段缺失(BP2-BP5)胎儿中1例表现为膈疝，1例为NT增厚。72%的病例为新发变异(36/50),28%遗传自父母(14/50),67%的病例选择终止妊娠(35/52)。结论：16p11.2微缺失胎儿的产前超声表型具有高度异质性，其中16p11.2近端缺失(BP4-BP5)产前主要表现为半椎体并脊柱侧弯、肾发育异常及NT增厚。而16p11.2远端缺失(BP2-BP3)则可能与宫内生长受限和超声软指标相关。