HLA遗传变异在自身免疫性疾病中的作用

摘要

自身免疫性疾病是机体免疫功能紊乱所导致的免疫系统错误攻击宿主自身健康细胞、组织和器官而引发的一类疾病，遗传因素是自身免疫性疾病发病的重要基础之一。人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)与人体免疫功能密切相关，其编码基因具有高度多态性，是自身免疫性疾病的重要易感因素。HLA遗传变异与多种自身免疫性疾病紧密相关，通过分子模拟、自身抗原呈递等多种机制介导自身免疫性疾病的发生和发展，并且在临床疾病预防和诊治中得到了重要应用。深入了解HLA遗传变异与自身免疫性疾病的关系对发现疾病预防、诊断、治疗和预后相关生物标志物，阐明疾病的发病机制及开发新的治疗策略具有重要意义。自身免疫性疾病相关HLA遗传变异的基础研究与临床转化仍面临诸多挑战，多组学技术在HLA相关的自身免疫性疾病领域中具有重要应用前景与意义，可为HLA遗传变异在自身免疫性疾病中的机制研究与临床应用提供新的方向。

关键词

人类白细胞抗原 / 遗传变异 / 自身免疫性疾病 / 作用机制 / 临床应用 / 多组学

基金资助

国家自然科学基金(82274032); 湖南省自然科学基金(2026JJ50638); 长沙市科技计划重大专项(kh2401014)