以尿崩症起病累及垂体柄的罕见Rosai-Dorfman病1例

黎露莎; 何红晖; 赵少俐; 初令; 金萍

中南大学学报（医学版） ›› 2026, Vol. 51 ›› Issue (6) : 1297 -1302.

黎露莎, 何红晖, 赵少俐, 初令, 金萍

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摘要

Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman disease,RDD）是一类罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。2024年8月中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例38岁男性，以尿崩症为首发症状，病情迁延15年，逐渐进展为全垂体功能减退症。影像学提示垂体柄明显增粗、2处硬脑膜瘤样结节、多发骨质破坏、少许间质性肺炎及泌尿系统受累。经垂体柄活体组织检查后确诊为RDD，伴有BRAF^V600E突变，予以BRAF抑制剂达拉非尼靶向治疗和垂体激素替代治疗。治疗8个月后复查头部磁共振，提示垂体柄增粗较前好转，2处硬脑膜瘤样结节消失，且患者生活质量明显改善。对本病例进行回顾性分析，可帮助临床医师对垂体柄增粗进行病因诊断及鉴别诊断，提高对RDD这一罕见疾病的认识。