基于毛细管电泳的单基因病扩展性携带者筛查技术的建立及临床评估

摘要

目的 建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法。方法 采用多个基于毛细管电泳的技术检测1 099例样本中24个基因相关的20种疾病中的448个致病变异并进行验证。结果 毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致。在1 099例受检者中,检出190例携带者,总体携带率为17.3%(190/1 099),检出变异个数最多的是GJB2基因。在检测的1 075例女性样本中,共检出8例为X连锁遗传病致病基因的携带者,携带率为7.4‰(8/1 075)。结论 成功建立了一种基于毛细管电泳的扩展性携带者筛查技术。

关键词

扩展性携带者筛查 / 单基因病 / 毛细管电泳 / 变异