多指(趾)致病基因研究进展

摘要

多指(趾)畸形是最常见肢体畸形之一,具有遗传性,分为综合征型和非综合征型两大类型。非综合征型按照解剖位置可分为轴前、轴后及中央型多指,综合征型多指(趾)是指除多指表型以外,还伴随其他症状。近些年,多用连锁分析、全外显子测序等对相关致病基因的定位及突变进行分析,并通过分析突变的基因所表达的蛋白,了解其对相关信号通路可能产生的影响。通过总结多指(趾)畸形主要致病基因最新研究及影响肢体前后模式主要通路,旨在了解多指(趾)致病基因的研究方向和热点,为今后能在胚胎阶段阻断多指(趾)形成的研究提供依据和思路。

关键词

多指(趾)畸形 / 基因突变 / 前-后肢体模式 / SHH信号通路