TRPC6突变致足细胞病变机制的研究进展

摘要

瞬时受体电位阳离子通道蛋白6 (transient channel receptor potential cation 6,TRPC6)是肾脏足细胞裂孔隔膜(slit diaphragm,SD)的重要组成蛋白之一,与肌动蛋白、足细胞表面蛋白以及其他裂孔隔膜蛋白分子相互作用,共同维持足细胞的正常功能。TRPC6过表达或过度活动导致细胞内钙超载而损伤足细胞。目前报道TRPC6基因致病突变可导致局灶节段性肾小球硬化症。近来研究发现,TRPC6与以蛋白尿为主要表现的肾小球疾病的发生发展密切相关,但尚无特效靶向药物应用于临床。文章主要对TRPC6基因突变致足细胞病变的分子机制以及TRPC6基因型与临床表型之间的关系进行了综述。

关键词

瞬时受体电位阳离子通道蛋白6 / 基因突变 / 足细胞病 / 裂孔膜 / 蛋白尿