TCOF1影响Treacher Collins综合征发生发展的研究进展

摘要

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS;OMIM number 154500),是一种以常染色体显性遗传为主的先天颅面畸形疾病,其发病机制复杂。细胞质核糖体生物发生因子1 (treacle ribosome biogenesis factor 1,TCOF1)是其最初的致病基因。文章结合了近年来的研究论文,介绍TCOF1编码的蛋白Treacle的结构功能及TCOF1基因在TCS中的突变情况,罗列了TCOF1介导TCS的发生发展的信号通路。并且详细介绍了TCOF1调控端粒复制、DNA损伤应答(DNA damage response,DDR)的过程以及TCOF1和p53之间的关系。最后围绕TCOF1对TCS及相关疾病的治疗提出了展望。

关键词

细胞质核糖体生物发生因子1 / 端粒复制 / DNA损伤应答 / Treacher Collins综合征